Marfan Sendromunun Teşhisi ve Tedavisi

Marfan sendromu, birçok bağ dokusu bozukluğunun benzer belirti ve semptomlara sahip olması nedeniyle doktorların teşhis koyması zor olabilir. Aynı ailenin üyeleri arasında bile, Marfan sendromunun belirti ve semptomları, hem özellikleri hem de şiddeti açısından büyük farklılıklar gösterir.

Marfan sendromu tanısını doğrulamak için belirli semptom kombinasyonları ve aile öyküsü bulunmalıdır. Bazı durumlarda, bir kişi Marfan sendromunun bazı özelliklerine sahip olabilir ancak bu, bozukluğun teşhisi için yeterli değildir.

Marfan Sendromunun Teşhisi

Kalp Testleri

Doktorunuz Marfan sendromundan şüpheleniyorsa, önerebileceği ilk testlerden biri ekokardiyogramdır. Bu test, hareket halindeki kalbinizin gerçek zamanlı görüntülerini yakalamak için ses dalgalarını kullanır. Kalp kapakçıklarınızın durumunu ve aortunuzun boyutunu kontrol eder. Diğer kalp görüntüleme seçenekleri arasında bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) bulunur.

Marfan sendromu teşhisi konulursa, aortunuzun boyutunu ve durumunu izlemek için düzenli görüntüleme testleri yaptırmanız gerekir.

Göz Testleri

Gerekli olabilecek göz muayeneleri şunları içerir;

• Yarık lamba muayenesi. Bu test, lens çıkığı, katarakt veya ayrılmış retina olup olmadığını kontrol eder. Bu muayene için gözlerinizin damlalarla tamamen genişletilmesi gerekecektir.
• Göz basıncı testi. Glokomu kontrol etmek için göz doktorunuz özel bir aletle göz kürenizin içindeki basıncı ölçebilir. Uyuşturucu göz damlaları genellikle bu testten önce kullanılır.

Genetik Test

Genetik testler genellikle Marfan sendromu tanısını doğrulamak için kullanılır. Bir Marfan mutasyonu bulunursa, aile üyeleri de etkilenip etkilenmediklerini görmek için test edilebilir. Gelecekteki çocuklarınıza Marfan sendromunu geçirme şansınızın ne olduğunu görmek için bir aile kurmadan önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.

Marfan Sendromunun Tedavisi 

Marfan sendromunun tedavisi bulunmamakla birlikte, tedavi, hastalığın çeşitli komplikasyonlarını önlemeye odaklanır. Bunu başarmak için, hastalığın neden olduğu hasarın ilerlediğine dair işaretler için düzenli olarak kontrol edilmeniz gerekir. Geçmişte, Marfan sendromu olan insanlar genellikle genç yaşta ölürlerdi.

Düzenli takip ve modern tedavi yöntemleri ile Marfan sendromlu çoğu insanın yaşam süresi sağlıklı bir insanla aynı olabilir.

İlaçlar 

Doktorlar genellikle aortun genişlemesini önlemeye yardımcı olmak ve diseksiyon ve yırtılma riskini azaltmak için kan basıncını düşürücü ilaçlar reçete eder. 

Gözlükler ve Lensler

Gözünüzdeki yerinden çıkmış bir lens ile ilişkili görme sorunları genellikle gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilebilir.

Cerrahi ve Diğer İşlemler 

Belirtilerinize ve semptomlarınıza bağlı olarak, prosedürler şunları içerebilir; 

•  Aort onarımı
• Skolyoz tedavisi: Belirgin derecede skolyoz olduğunda bir omurga uzmanı ile konsültasyon gereklidir. Bazı durumlarda korse ve ameliyat gerekir. 
• Göğüs kemiği düzeltmeleri: Batık veya çıkıntılı göğüs kemiği görünümünü düzeltmek için cerrahi seçenekler mevcuttur. Bu operasyonlar genellikle kozmetik amaçlı olduğu için sigortanız masrafları karşılamayabilir. 
• Göz ameliyatları: Retinanızın bir kısmı yırtılmışsa veya gözün arkasından gevşemişse, cerrahi onarım genellikle başarılıdır. Kataraktınız varsa, bulanık lensiniz yapay bir lens ile değiştirilebilir.

Yaşam Tarzı 

Aort diseksiyonu veya yırtılması riskiniz yüksekse, rekabetçi sporlardan ve belirli eğlence etkinliklerinden kaçınmanız gerekebilir. Ağırlık kaldırma gibi aktivitelerde yaygın olarak görülen kan basıncındaki artışlar, aorta fazladan yük bindirir. Tempolu yürüyüş, bowling, çift tenis veya golf gibi daha az yoğun aktiviteler genellikle daha güvenlidir.

Başa Çıkma ve Destek 

Genetik bir bozuklukla yaşamak hem yetişkinler hem de çocuklar için son derece zor olabilir. Yetişkinler, hastalığın kariyerlerini, ilişkilerini ve kendilerine ilişkin algılarını nasıl etkileyeceğini merak edebilirler. Ve kusurlu geni çocuklarına geçirme konusunda endişelenebilirler. Ancak Marfan sendromu gençler için daha da zor olabilir, çünkü özellikle çocukluk ve ergenlikteki genellikle doğuştan gelen özbilinç, hastalığın görünüm, akademik performans ve motor beceriler üzerindeki etkisiyle daha da kötüleşebilir.

Çocukların Başa Çıkmasına Yardımcı Olmak 

Ebeveynler, öğretmenler ve tıp uzmanları birlikte çalışarak çocuklara hastalığın daha sıkıntılı yönleri için hem duygusal destek hem de pratik çözümler sağlayabilir. Örneğin, Marfan sendromlu çocuklar, gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilebilecek görme sorunları nedeniyle okulda zorlanabilirler. Çoğu genç için kozmetik kaygılar en az akademik kaygılar kadar önemlidir. 

Ebeveynler, bu endişeleri önceden tahmin ederek ve aşağıdakiler gibi çözümler sunarak yardımcı olabilir: 

• Gözlük yerine kontakt lensler 
• Skolyoz için destekleyici bileklikler 
• Kalabalık dişler için diş çalışması 
• Uzun, ince bir çerçeveye yakışan giysiler

Marfan sendromu olabileceğinizden şüpheleniyorsanız, lütfen derhal doktorunuza görünün. Onlara spesifik semptomlarınızı ve ailenizden herhangi birinin Marfan sendromu geçirip geçirmediğini veya erken, açıklanamayan kalp ile ilgili bir hastalık veya ölüm yaşayıp yaşamadığını anlattığınızdan emin olun. 

Siz veya hayatınızdaki birine Marfan sendromu teşhisi konulursa, lütfen ekibimizdeki ergoterapistlerden ve fizyoterapistlerle konuşmaktan çekinmeyin.

Kaynakça

Bu yazı Mayo Clinic websitesi tarafından hazırlanmıştır. Makalenin orijinal versiyonuna buradan ulaşabilirsiniz.​