Rett Sendromu ve Otizm Arasındaki Başlıca Farklılıklar ve Benzerlikler

Rett sendromu ve otizm, genellikle doğumda fark edilmeyen ancak çocuk geliştikçe belirginleşen nörogelişimsel bozukluklardır. Rett sendromu veya otizmli bir çocuk, erken çocukluk döneminde sıklıkla gelişimsel olarak geriler. Bu iki bozukluk aynı kişide aynı anda bulunabilir; ancak bunlar iki ayrı tanıdır.

Rett sendromu sıklıkla otizm olarak yanlış teşhis edilir ve Rett sendromu olan biri otistik özellikler sergileyebilir. Semptomları yönetmeye yardımcı olacak tedavi yöntemlerini uyarlamak için spesifik bir tanıya sahip olmak önemlidir.

Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu, 10.000 kadın doğumundan 1’inde meydana gelen nörogelişimsel bir bozukluktur. Genellikle erkeklerde doğumdan hemen sonra ölümcüldür, bu nedenle öncelikle kadınlarda görülür. X kromozomu üzerinde MECP2 geninin bir mutasyonu olarak ortaya çıkar. %90 ile %95 oranında Rett sendromuna genetik bir mutasyon neden olur, ancak bu mutlaka kalıtsal bir özellik değildir. Genellikle 6 ile 18 aylıkken, çocuklar zaten öğrendikleri becerilerde gerilemeye başladıklarında fark edilir. Rett sendromunun şiddeti ve semptom aralığı değişebilir ve tipik olarak aşağıdaki semptomlarla birlikte dört ana aşaması vardır.

Aşama I — Erken Başlangıç ​​(6 ile 18 ay arasında başlar ve belirsiz olabilir):

• Oyuncaklara ilginin azalması
• Göz teması kaybı
• Azalmış kafa büyümesi
• Bazı el terlemeleri belirgin olabilir
• Emekleme ve oturma gibi gecikmiş kaba motor beceriler

Aşama II- Hızlı Yıkıcı Aşama (1 ile 4 yaş arasında başlar, haftalar ila aylar sürer ve kademeli veya hızlı olabilir):

• Konuşma dilinin kaybı
• Amaca yönelik el hareketlerinin kaybı
• Sıkma, elleri ağza götürme, vurma, alkış, kavrama , bırakma veya yıkama gibi tekrarlayan ve karakteristik el hareketleri
• Sosyal geri çekilme ve iletişim güçlükleri
• Uyanıkken hiperventilasyon ve apne arasında solunum düzensizlikleri
• Göze çarpan yavaşlamış kafa büyümesi
• Sabit olmayan yürüyüş
• Motor hareketleri başlatmada sorunlar

Aşama III- Sözde Durağan veya Plato Aşaması (2 ile 10 yaşları arasında başlar ve yıllarca sürebilir; birçok kız, hayatlarının büyük bir bölümünde bu aşamada kalabilir):

• Motor becerilerle ilgili zorluklar
• Nöbetler
• Apraksi (öğrenilmiş hareketleri veya konuşmayı gerçekleştirmede sorunlar)
• Geliştirilmiş iletişim
• Gelişmiş sosyal katılım
• Geliştirilmiş davranış becerileri

Aşama IV- Geç Motor Bozulma Aşaması (onlarca veya yıllarca sürebilir):

• Skolyoz (omurga eğriliği)
• Hareketlilik kaybı veya yürümeyi tamamen durdurmak
• Kollarda veya bacaklarda kas tonusunun artmasına neden olabilecek anormal duruş
• Kas zayıflığı, spastisite veya sertlik
• Azaltılmış tekrarlayan el hareketleri
• Artan göz teması

Rett sendromu büyümeyi ve hareketliliği etkileyebilir ve nöbetlere, solunum anormalliklerine ve kalp sorunlarına yol açabilir. Çoğu insan, yetersiz beslenmeye ve kiloyu korumakta zorlanmaya yol açabilen çiğneme ve yutma güçlüğü de dahil olmak üzere gastrointestinal sorunlara sahiptir. Otistik özellikler de yaygındır.

Rett Sendromu ve Otizm Arasındaki Bağlantı

Tarihsel olarak Rett sendromu, otizmin bir alt türü olarak kabul edilmiştir; ancak Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabında (DSM-5) ayrı bir nörolojik bozukluk olarak ayrılmıştır. Hem Rett sendromu hem de otizm genellikle doğumda fark edilmez, daha çok bebek geliştikçe fark edilir. Rett sendromu genellikle gerilemeyi veya önceden öğrenilmiş becerilerin kaybını içerir.

Sosyal geri çekilme, göz teması kurmada güçlük, iletişim ve motor becerilerin kaybı ve tekrarlayan el hareketleri, bir çocuk geliştikçe her iki bozukluğun ortak özellikleridir. Profesyoneller genellikle Rett sendromunu otizm veya serebral palsi olarak yanlış teşhis eder. İki sendrom aynı kişide aynı anda birlikte ortaya çıkabilir.

İkisinin Arasındaki Farklar

 Rett sendromu ve otizm arasında temel farklılıklar vardır. Rett sendromu neredeyse sadece kızlarda görülürken, otizm hem erkek hem de kızlarda teşhis edilebilir. Rett sendromlu kızlar da sıklıkla sosyal etkileşime ilgi duyarlar ve iletişim kurmak için göz hareketlerini nasıl kullanacaklarını öğrenebilirler, oysa otizmli çocuklar çoğu zaman göz temasından kaçınırlar.

 Rett sendromlu kişilerde hareketle ilgili sorunlar genellikle otizmden daha önemlidir. Otizmli kişilerde genellikle düzensiz bir yürüyüş vardır, oysa Rett sendromu olan kızlar yürüme yeteneklerini tamamen kaybedebilir ve titreme veya kas sertliği geliştirebilir. Solunum da dahil olmak üzere otonom sinir sistemi ile ilgili zorluklar Rett sendromunda otizmden daha yaygın olabilir ve ölümcül olabilir.

Tanılama

Basit bir kan testi, MECP2 genindeki bir mutasyonu tanımlayabilir; ancak bu mutlaka çocuğunuzun Rett sendromu olduğu anlamına gelmez. Tanınabilir belirti ve semptomlarla birlikte kullanıldığında Rett sendromunun tanısına yardımcı olmak için yararlı bir araç olabilir.

Bir ebeveyn olarak, gelişimsel dönüm noktalarının yanı sıra bu davranış veya becerilerdeki herhangi bir gerilemeyi ve bunların hangi yaşta ortaya çıktığını takip etmek faydalıdır. Çocuğunuzun günlük aktiviteleri ve hareketleriyle en uyumlu olan sizsiniz ve çocuğunuzun doktoru için olası tanı kriterlerinin en iyi gözlemcisi siz olacaksınız.

Doğru tanı için ebeveynler bir gelişimsel çocuk doktoruna, klinik genetikçiye veya çocuk nöroloğuna danışmalıdır. Otizm ile Rett sendromunu ayırt etmek veya en iyi tedavi sonuçları için her ikisinin de mevcut olup olmadığını bilmek önemlidir.

Çocuklar için Tedavi

Hem otizm hem de Rett sendromu tedavisi, semptomların şiddetine ve türüne bağlıdır. Buna semptomatik tedavi denir. Semptomların optimal yönetimi için sıklıkla birbiriyle bağlantılı olarak kullanılan birkaç farklı tedavi türü vardır. Her çocuk farklıdır ve yöntemler, belirli ihtiyaçlara ve kaygılara dayalı olarak her birey için özelleştirilmelidir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

İlaçlar. Solunum sorunları, mide-bağırsak sorunları, motor güçlükler gibi tıbbi sorunlar için ve nöbetlerin kontrolüne yardımcı olmak için ilaçlar gerekli olabilir. Rett sendromu ile potansiyel kalp sorunlarına ve skolyozun ilerlemesine dikkat etmek önemlidir.

Özel ekipman: Skolyoz için sırt desteği ve sorunlu el hareketlerini değiştirmek için bilek desteği gibi yardımcı araçlar Rett sendromunda faydalı olabilir. Yardımcı teknoloji genellikle çocukların daha etkili iletişim kurmasına yardımcı olmak için kullanılır.

Hareket terapileri: Ergoterapi, beslenme, giyinme ve hem ince hem de kaba motor aktiviteler gibi günlük yaşam görevleri için gerekli becerileri geliştirmek için faydalıdır. Su ve fizik tedaviyi içeren hidroterapi, hareketliliği artırmaya ve artırmaya yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi: Konuşma terapisi hem Rett sendromu hem de otizm için iletişim, sosyal ve sözel becerilere yardımcı olabilir.

Destek Hizmetleri: Bu hizmetler genellikle Rett sendromlu çocuklar için beslenme desteğini içerebilir, çünkü yeme güçlükleri ve yetersiz beslenme sıklıkla bozukluğa eşlik edebilir. Mesleki terapiler ve sosyal beceri eğitimi de faydalı olabilir.

Davranışsal terapiler: Davranışsal müdahaleler, semptomları yönetmeye yardımcı olabilir ve uygulamalı davranış analizi (UDA) gibi terapiler, çocukları daha az arzu edilen davranışları azaltırken istenen davranışları kullanmaya teşvik etmeye yardımcı olabilir. Bu müdahaleler çocuğun yaşına ve ihtiyaçlarına özeldir.

Davranışlar ve semptomlar yönetilebildiğinden ve yaşam kalitesini iyileştirmek için beceriler öğretildiğinden tedavi ve müdahalelere ne kadar erken başlanırsa o kadar iyi olur.

Yetişkinler için Seçenekler ve Tedavi Yöntemleri

Rett sendromlu kişiler semptomları destekleyici bir şekilde yönetirken ve kardiyovasküler, solunum, gastrointestinal ve diğer olası tıbbi sorunları göz önünde bulundurarak 40’lı ve 50’li yaşlarına kadar tatmin edici bir hayat yaşayabilirler. Rett sendromlu kadınlara semptomları yönetmede ve olası tıbbi ve zihinsel sağlık komplikasyonlarını izlemede yardımcı olmaya yardımcı olan eksiksiz bir tıbbi ekibe sahip olmak çok önemlidir.

Ergoterapi, sosyal beceri eğitimi, konuşma terapisi, fizik tedavi, davranışsal müdahaleler ve beslenme desteği gibi çocuklar için faydalı olan aynı destekleyici hizmetlerin çoğu, Rett  sendromlu ve/veya otizmli yetişkinler için de faydalıdır.

Yetişkinler için davranışsal müdahaleler genellikle, stres giderme için farkındalık ve araçlar yoluyla başa çıkma becerilerini ve semptom yönetimini geliştirmeye yardımcı olan bilişsel davranışçı terapiyi (BDT) içerir. Danışmanlık ve destek grupları, kadınların benzer şekilde hisseden diğerlerine daha bağlı hissetmelerine yardımcı olabilir. Sosyal destekler, tıbbi ve davranışsal müdahaleler, Rett sendromu ve otizmli kadınların anlamlı yaşamlar sürmesine yardımcı olabilir.

Tedavi yöntemleri, semptomların optimal yönetimi için herkesin bir tıbbi ekiple birlikte çalışmasına yardımcı olmak için tüm aile için desteği içermelidir. Eksiksiz bir tıbbi ekip, mümkün olan en iyi yaşam kalitesi için tüm aileleri destekleyebilecek ve iyileştirebilecek uygulanabilir bir tedavi planının geliştirilmesine ve uygulanmasına yardımcı olabilir.

Diğer makalelerimize göz atmak için buraya tıklayabilirsiniz.

Bu yazının orijinaline buradan ulaşabilirsiniz.

KAYNAKÇA

FAQs. (2021). Rettsyndrome.org.

Rett Syndrome. (2021). National Organization for Rare Disorders (NORD).

Rett’s Syndrome Fact Sheet. (March 2020). National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

The Relationship of Rett Syndrome and MECP2 Disorders to Autism. (September 2012). Dialogues in Clinical Neuroscience.

New DSM-5 Includes Changes to Autism Criteria. (June 2013). American Academy of Pediatrics (AAP) Publications.

Retts Syndrome’s Link to Autism, Explained. (October 2019). Spectrum News.

What Is Rett Syndrome? (2021). Autism Empowerment.