Ataksi Nedir?

Ataksi Nedir?

Ataksi, kas kontrolü, yürüme veya nesneleri toplama gibi istemli hareketlerin koordinasyonunun eksikliğini tanımlar. Altta yatan bir durumun belirtisi olan ataksi, çeşitli hareketleri etkileyebilir ve konuşma, göz hareketleri ve yutmada zorluklar yaratabilir.

Kalıcı ataksi genellikle beyninizin kas koordinasyonunu (serebellum) kontrol eden kısımdaki hasardan kaynaklanır. Aşırı alkol kullanımı, kullanılan bazı ilaçlar, felç, tümör, beyin felci, beyin dejenerasyonu, multiple skleroz ve kalıtsal kusurlu genler dahil olmak üzere birçok durum ataksiye neden olabilir.

Ataksi tedavisi, nedene bağlıdır. Yürüteçler veya bastonlar gibi uyarlanabilir cihazlar, bağımsızlığınızı korumanıza yardımcı olabilir. Fizik tedavi, dil ve konuşma terapisi, ergoterapi ve düzenli aerobik egzersiz de yardımcı olabilir.


Ataksinin Belirtiler

Ataksi zamanla gelişebilir veya aniden ortaya çıkabilir. Bir dizi nörolojik bozukluğun belirtisi olan ataksi belirtileri şunlardır:

  • Zayıf Koordinasyon
  • Kararsız yürüyüş ve tökezleme eğilimi
  • Yemek yemek, yazmak veya bir gömleği iliklemek gibi ince motor becerilerinde zorlanma
  • Konuşmada zorlanma
  • İstemsiz ileri-geri göz hareketleri (nistagmus)
  • Yutma güçlüğü

Ataksi Nedenleri

Beyninizin kas koordinasyonunu (serebellum) kontrol eden bölümünde sinir hücrelerinin hasar görmesi, dejenerasyonu veya kaybı ataksi ile sonuçlanır. Beynin bu bölgesi dengenin yanı sıra göz hareketleri, yutma ve konuşmaya yardımcı olur.

Beyinciği kaslarınıza bağlayan omuriliğe ve periferik sinirlere zarar veren hastalıklar da ataksiye neden olabilir. Ataksi nedenleri şunları içerir:

  • Kafa travması: Bir araba kazasında meydana gelebileceği gibi, kafanıza darbe sonucu beyninize veya omuriliğinizde oluşan hasar, aniden ortaya çıkan akut serebellar ataksiye neden olabilir.
  • İnme: Beyne giden kan akışı kesintiye uğradığında veya ciddi şekilde azaldığında, beyin dokusunu oksijenden ve besinlerden yoksun kaldığından beyin hücreleri ölür. Beyindeki bir tıkanma veya kanama ataksiye neden olabilir.
  • Serebral palsi:  Doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra erken gelişim sırasında çocuğun beyninde meydana gelen ve çocuğun vücut hareketlerini koordine etme yeteneğini etkiler.
  • Otoimmün hastalıklar. Multiple skleroz, sarkoidoz, çölyak hastalığı ve diğer otoimmün hastalıklar ataksiye neden olabilir.
  • Enfeksiyonlar: Ataksi, suçiçeği, HIV ve Lyme hastalığı gibi diğer viral enfeksiyonların nadir görülen bir komplikasyonu olabilir. Enfeksiyonun iyileşme aşamalarında ortaya çıkabilir ve günler veya haftalarca sürebilir.
  • Paraneoplastik sendromlar:  Bu sendromlar, bağışıklık sisteminizin kanserli bir tümöre (neoplazma) tepkisi ile tetiklenen nadir dejeneratif bozukluklardır, çoğunlukla akciğer, yumurtalık, meme veya lenfatik kanserden kaynaklanır. Ataksi, kanser teşhisi konmadan aylar veya yıllar önce ortaya çıkabilir.
  • Beyindeki anormallikler: Beyindeki enfekte bir alan (apse) ataksiye neden olabilir. Beyindeki kanserli (kötü huylu) veya kanserli olmayan (iyi huylu) bir nodül beyincikte hasara neden olabilir.
  • Toksik reaksiyon: Ataksi, bazı ilaçların, özellikle fenobarbital gibi barbitüratların potansiyel bir yan etkisidir; benzodiazepinler gibi yatıştırıcılar, fenitoin gibi antiepileptik ilaçlar; ve bazı kemoterapi türleri, B-6 vitamini toksisitesi de ataksiye neden olabilir. Bu nedenlerin belirlenmesi önemlidir çünkü etkileri genellikle geri döndürülebilirdir. Ayrıca, aldığınız bazı ilaçlar yaşlandıkça sorunlara neden olabilir, bu nedenle dozunuzu azaltmanız veya ilacı bırakmanız gerekebilir. Alkol ve uyuşturucu zehirlenmesi; kurşun veya cıva kaynaklı ağır metal zehirlenmesi; ve tiner gibi çözücü zehirlenmesi de ataksiye neden olabilir.
  • E vitamini, B-12 vitamini veya tiamin eksikliği: Yeterince emilememesi, aşırı alkol kullanımı veya başka nedenlerle bu besinlerden yeterince alınamaması ataksiye neden olabilir.
  • Tiroid problemleri: Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm ataksiye neden olabilir.
  • Kovid19 enfeksiyonu:  Bu enfeksiyon, yaygın olarak çok ağır vakalarda ataksiye neden olabilir.


Ataksi Türleri

Kalıtsal Ataksiler

Bazı ataksi türleri ve ataksiye neden olan bazı durumlar kalıtsaldır. Bu koşullardan birine sahipseniz, anormal proteinler oluşturan belirli bir gende bir kusurla doğmuşsunuzdur. Anormal proteinler, başta beyincik ve omurilik olmak üzere sinir hücrelerinin işlevini engeller ve dejenere olmalarına neden olur. Hastalık ilerledikçe koordinasyon sorunları daha da kötüleşir.

Bir ebeveynin baskın bir geninden (otozomal dominant bozukluk) veya her ebeveynden (otozomal resesif bozukluk) çekinik bir genden genetik ataksi alabilirsiniz. Farklı gen kusurları, çoğu ilerleyici olan farklı ataksi türlerine neden olur.


Otozomal Dominant Ataksiler

Spinoserebellar Ataksiler

Araştırmacılar, 40’tan fazla otozomal dominant ataksi geni belirlediler ve sayı artmaya devam ediyor. Serebellar ataksi ve serebellar dejenerasyon tüm tiplerde ortaktır, ancak diğer belirti ve semptomların yanı sıra başlangıç ​​yaşı da spesifik gen mutasyonuna bağlı olarak farklılık gösterir.


Epizodik Ataksi (EA)

Epizodik olan sekiz bilinen ataksi türü vardır. EA 1 ve EA 2 en yaygın olanlardır. EA 1, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksik ataklarını içerir. Ataklar  stres, ürkme veya ani hareketlerle tetiklenir ve sıklıkla kas seğirmesi ile ilişkilendirilir.

EA 2, genellikle 30 dakikadan altı saate kadar süren ve stresle tetiklenen daha uzun ataklar içerir. Ataklar sırasında baş dönmesi, yorgunluk ve kas güçsüzlüğü yaşanabilir. Epizodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaca yanıt verebilir.


Otozomal Resesif Ataksiler

Friedreich Ataksisi

Bu yaygın kalıtsal ataksi, serebellum, omurilik ve periferik sinirlerinize zarar verir. Periferik sinirler beyninizden ve omuriliğinizden kaslarınıza sinyaller taşır. Çoğu durumda, belirti ve semptomlar 25 yaşından önce ortaya çıkar. Hastalığın ilerleme hızı kişiden kişiye değişir. İlk belirti genellikle yürüme güçlüğüdür. 

Bu durum tipik olarak kollara ve gövdeyi etkiler. Kaslar zamanla zayıflar ve özellikle ayaklarınızda, bacaklarınızın alt kısmında ve ellerinizde şekil bozukluklarına neden olur. Hastalık ilerledikçe gelişebilecek diğer belirti ve semptomlar arasında yavaş, geveleyerek konuşma (dizartri); yorgunluk, hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); omurga eğriliği (skolyoz); işitme kaybı, kalp büyümesi (kardiyomiyopati) ve kalp yetmezliği görülebilir. Kalp sorunlarının erken tedavisi, yaşam kalitesini iyileştirebilir.


Ataksi-Telenjiektazi 

Bu nadir, ilerleyici çocukluk hastalığı, beyinde ve diğer vücut sistemlerinde dejenerasyona neden olur. Hastalık ayrıca bağışıklık sisteminin bozulmasına neden olur, bu da enfeksiyonlar ve tümörler dahil olmak üzere diğer hastalıklara duyarlılığı artırır. Telenjiektazi, çocuğunuzun gözlerinin köşelerinde veya kulaklarında ve yanaklarında ortaya çıkabilecek minik kırmızı "örümcek" damarlarının oluşumudur. 

Gecikmiş motor beceri gelişimi, zayıf denge ve geveleyerek konuşma tipik olarak hastalığın ilk belirtileridir. Tekrarlayan sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları yaygındır. Ataksi-telenjiektazili çocuklar, özellikle lösemi veya lenfoma olmak üzere kanser geliştirme riski altındadır. Hastalığı olan çoğu insan, gençleri tarafından tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve 30 yaşından önce, genellikle kanser veya akciğer (akciğer) hastalığından ölür.

Konjenital Serebellar Ataksi

Bu  ataksi türü, doğumda mevcut olan beyincik hasarından kaynaklanır.

Wilson Hastalığı

Bu rahatsızlığa sahip kişiler beyinlerinde, karaciğerlerinde ve diğer organlarında ataksi dahil nörolojik sorunlara neden olabilecek bakır biriktirir. Bu bozukluğun erken teşhisi, ilerlemeyi yavaşlatacak tedaviyi bulmayı kolaylaştırır.


Ne Zaman Doktora Gidilmeli ?

Multiple skleroz gibi ataksiye neden olan bir rahatsızlığın farkında değilseniz, aşağıdaki durumlarda en kısa sürede doktorunuza başvurun :

  • Denge kaybı yaşanıyorsa
  • El, kol veya bacakta kas koordinasyonunu azaldıysa
  • Yürümekte zorluk çekiyorsa
  • Konuşmada zorluk çekiyorsa
  • Yutmakta zorluk çekiyorsa


Kaynakça

Bu makale Mayo Clinic Ekibi tarafından yazılmıştır. Orijinal metni buradan okuyabilirsiniz.