Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, kişinin ekstra bir kromozom kopyasına sahip olduğu genetik bir durumdur. Bu ek kromozom, bir miktar zihinsel yetersizliğe ve bir dizi fiziksel ve gelişimsel özelliklere neden olabilir. Down sendromu ile büyüyen insanlar çeşitli desteklerle, topluluklarının değerli üyeleri olma ve onlara katılma kabiliyetine sahiptir.

Down Sendromu ve Ekstra Kromozom

Kromozomlar, vücudun gelişiminin taslaklarını oluşturur. Vücudunuzdaki her hücrede bulunurlar ve fiziksel ve zihinsel özelliklerinizi belirlerler. İnsanlar için normal kromozom sayısı 46’dır (23 çift). Down sendromlu kişilerin genetik yapılarında 21. Kromozomdan ekstra bir tane vardır.

Down sendromu en yaygın kromozomal bozukluktur ve tüm ırk ve kültürlerde aynı oranda görülür.

Bazı zihinsel yetersizlik düzeyleri, Down sendromu olan tüm insanlar için ortak olan tek özelliktir, ancak bir dizi başka özellik de durumla ilişkilidir. Bunlar, karakteristik fiziksel özellikleri ve bir dizi sağlıksal ve gelişimsel özellikleri içerir.

Down Sendromu Tipleri

Down sendromunun nasıl ortaya çıktığını bilmemize rağmen, nedenini henüz tam olarak bilemiyoruz. Down sendromunun üç tipi vardır:

Trizomi 21: Vücudun her hücresinde fazladan 21. kromozom bulunur. Down sendromlu çoğu insanda (yaklaşık yüzde 95) trizomi 21 vardır. Bu, gebelikten kalma bir durumdur.

Mozaik Down Sendromu: Hücrelerin bazılarında (ancak hepsinde değil) ekstra bir 21. kromozom olur, hücrelerin geri kalanı standart genetik kompozisyona sahiptir. Mozaik Down sendromu, Down sendromlu kişilerin yüzde ikisinde görülür. Daha hafif bir zihinsel yetersizlik düzeyi ve diğer Down sendromu formlarından daha az belirgin fiziksel özellikler ile sonuçlanabilir.

Translokasyon Down Sendromu: 21. kromozomun bir parçasının parçalandığı ve daha sonra başka bir kromozomun üzerine yerleştiği durumdur (translokasyon). Bu gebeliğin öncesinden veya gebelik esnasında ortaya çıkabilir. Down sendromunun bu tipi çok nadir görülür, kişilerin yaklaşık yüzde 3-4’ünde görülür. Bu vakaların yaklaşık üçte birinde, çocuk translokasyonu bir ebeveyninden almıştır. Böyle bir durumda aile, genetik danışma servisine yönlendirilebilir.

Genetik testler bebeğin ne tür bir Down sendromu olduğunu gösterebilir.

Down Sendromu – Yetenekler ve Potansiyel

Down sendromu, bir kişinin gelişimini belirli şekillerde etkiler; ancak bu, kişinin hayatını nasıl geliştirdiği ve yaşadıklarıyla ilgili tamamen belirleyici bir etkiye sahip değildir. Down sendromlu insanlar çok çeşitli yetenekler sergilerler. Doğumdan sonra olan şeyler, Down sendromlu bir kişinin görünümünün şekillendirilmesinde ekstra kromozom varlığından çok daha önemlidir.

Down sendromlu çocuklar, diğer çocuklarla birlikte anaokul, ilkokul ve liseye giderler. Down sendromlu yetişkinler okul sonrası eğitime, işgücüne katılır ve toplumun üretken ve değerli üyeleri olarak hayat sürerler. Artan sayıda Down sendromlu insan, toplum içinde bir miktar destekle bağımsız yaşama ulaşmaktadır.

Down sendromlu insanlar genellikle yeteneklerini ve potansiyellerini hafife alırlar. Oysa ki, bu şartlara sahip kişilere fırsat verildiğinde ve desteklendiğinde birçok alanda başarılı olabilirler.

Down Sendromunun Fiziksel Özellikleri

Down sendromu ile ilişkili birkaç fiziksel özellik vardır, ancak Down sendromlu bir kişi bunlardan birkaçını gösterebilir. En yaygın fiziksel özellikler şunlardır:

Gözlerin hafifçe yukarı doğru eğimi: Hemen hemen tüm Down sendromlu kişilerin gözlerin yukarı doğru hafifçe eğimlidir. Ayrıca gözün içinde ("epikantik bir kat" olarak adlandırılan) küçük bir cilt katlama ve gözün irisinin kenarında (Brushfield lekeleri olarak da bilinir) küçük beyaz lekeler olabilir.

Karakteristik yüz şekli: Down sendromlu bir kişinin yüzü sıklıkla yuvarlaktır ve düz bir profile sahip olma eğilimindedir.

Daha kısa boy: Down sendromlu bebekler genellikle daha küçüktür ve doğumda diğerlerinden daha az ağırdırlar. Down sendromlu çocuklar daha yavaş büyüme eğilimindedir ve genellikle diğer çocuklardan daha kısa boylu olurlar. Down sendromlu yetişkinler genellikle Down sendromlu olmayan yetişkinlerden daha kısa boyludur.

Down Sendromu ve Gecikmiş Gelişim

Down sendromlu bebekler, tüm bebeklerle aynı gelişimsel dönüm noktalarına (gülümsemek, oturmak, sürünmek, yürümek ve konuşmak gibi) ulaşır, ancak bir dereceye kadar gecikmeli olarak bu evrelerden geçerler. Dil ve konuşma gelişimi çoğu zaman en büyük gecikme alanı olmaktadır.

Down sendromlu herkes gelişiminde bir miktar gecikme ve bir miktar öğrenme yetersizliği yaşar, ancak gecikmenin kapsamı ve spesifik alanları bir kişiden diğerine değişebilir.

Down sendromu olan kişiler, potansiyellerine ulaşmak için genellikle diğerlerinden daha fazla desteğe ihtiyaç duyarlar. Bazıları çok az desteğe ihtiyaç duyarken, diğerleri için yüksek düzeyde destek gerekebilir. Bununla birlikte, Down sendromuyla büyüyen çoğu insan, topluluklarının değerli birer üyesi olmaktadır.

Down Sendromunun Teşhisi

Down sendromu genellikle doğumda teşhis edilir ve bir kan testi ile onaylanır. Doktor genellikle bir bebeğin fiziksel görünümünden Down sendromu olup olmadığını söyleyebilir.

Bir fetusta Down sendromu teşhisinde yardımcı olabilecek prenatal testler şunları içerir:

• Ultrason taramaları
• Maternal serum taraması
• non-invaziv prenatal test (NIPT)
• Amniyosentez
• Koryonik villus örneklemesi.

Down Sendromu ile İlgili Danışma ve Destek

Alanında uzman danışmanlar, gelişimsel, duygusal ve dilsel destek sağlamanın yanı sıra, Down sendromunu, bunun nedenini, çocuğunuzun sağlığı ve gelişimi için yapmanız gerekenleri anlamanıza yardımcı olabilirler. Uzman danışmanlar, ailenizin koşullarına, kültürüne ve inançlarına duyarlı bilgi ve destek sağlamak için eğitilmektedir.

 

Kaynakça: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/down-syndrome

 

Dilgem uzmanlarından destek almak ve randevu oluşturmak için: +90 (216) 456 42 42 
                                                                                                        +90 (533) 165 60 94