Down Sendromu’nun Terapi ve Tedavi Yöntemleri

Down sendromu (trizomi 21), ilaç veya ameliyatla yönetilebilen veya iyileştirilebilen bir hastalık veya durum değildir. Bu sebeple tedavinin amacı bozukluğun kendisini ele almak değil, Down sendromlu bireylerin yaşamları boyunca karşılaşabilecekleri çeşitli sağlık sorunlarını, tıbbi durumları ve fiziksel, gelişimsel ve entelektüel zorlukları ele almaktır. Seçenekler fizik tedavi ve erken müdahaleden yardımcı cihazlara, ilaçlara ve hatta ameliyatlara kadar değişebilmektedir.

 

Terapiler

Down sendromlu çocukların çoğu çeşitli terapilere ihtiyaç duymaktadır. Bazıları, bireylerin fiziksel kilometretaşlarına, bozukluğu olmayanlarla aynı oranda ulaşmalarına yardımcı olmaya odaklanmıştır. Diğerleri de, yetişkinliğe ulaştıkları zaman mümkün olduğunca bağımsız olmalarına yardımcı olmayı amaçlamaktadır.

 

Erken Müdahale

Down sendromlu çocuklar, özel sağlık ve gelişim sorunlarını ele almak için ihtiyaç duydukları kişiselleştirilmiş bakımı ve ilgiyi ne kadar erken alırlarsa, tam potansiyellerine ulaşma olasılıkları o kadar artmaktadır.

Engelli Bireyler Eğitim Hareketi, Down sendromlu doğan tüm çocukların doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede erken müdahale hizmetleri almaya başlamasını şart koşmaktadır.

Erken müdahale, “Down sendromlu veya diğer engelli çocukların yaşayabileceği gelişimsel gecikmeleri ele almak için tasarlanmış sistematik bir terapi, egzersiz ve faaliyet programıdır.”

Erken müdahale tipik olarak şu üç terapi çeşidini içerir:

• Fizik tedavi (fizyoterapi): Hipotoni (düşük kas tonusu) Down sendromlu çoğu bebeğin fiziksel gelişimlerini yavaşlatabilir ve tedavi edilmezse yaşamın ilerleyen dönemlerinde kötü postür gibi sorunlara yol açabilir. Fizik tedavi, kas tonusu ve gücünü geliştirmelerine yardımcı olabilir ve de vücutlarını günlük işleyişlerine yardımcı olacak uygun şekillerde nasıl hareket ettireceklerini öğretebilir.
• Konuşma terapisi (dil ve komuşma terapisi): Down sendromlu çocuklar genellikle küçük ağız ve hafifgenişlemiş dillere sahiptir ve bu özellikler onların net konuşmalarını zorlaştırabilir. Düşük kas tonusu yüzü etkileyebileceğinden dolayı hipotonisi olan çocuklarda bu sorunlar daha da artabilir. Konuşma gelişimini işitme kaybı da etkileyebilmektedir. Konuşma terapisi ile Down sendromlu bir çocuk bu engellerin nasıl aşılacağını ve daha net iletişim kurmayı öğrenebilir. Ayrıca bazı çocuklar işaret dilini öğrenmekten ve kullanmaktan da faydalanırlar.
• Ergoterapi: Bu terapi türü, çocukların mümkün olduğunca bağımsız olmaları için ihtiyaç duyacakları becerileri geliştirmelerine yardımcı olmaktadır. Bunlar, nesneleri almaya ve bırakmaya, tokmak çevirmeye, düğmelere basmadan kendi kendine beslemeye ve giyinmeye kadar çeşitli aktiviteleri içerebilir.

Down sendromunun tedavisine yönelik bu çok yönlü yaklaşımın amacı, bozukluğu olan bireylere çocuk olarak aileleriyle birlikte yaşamaktan, olabildiğince bağımsız yaşamaya geçişte yardımcı olmaktır (bu, her zaman bir grup evinde -bakıma ihtiyaç duyan bireylere hizmet veren bakım evi- yaşamak veya Down sendromlu diğer insanlarla bir evi paylaşmak anlamına gelmez)

 

Yardımcı Cihazlar

Teknolojideki gelişmeler sayesinde, Down sendromlu kişilerin bireysel zorluklarını daha kolay ve başarılı bir şekilde aşmalarına yardımcı olabilecek sürekli büyüyen bir ürün yelpazesi bulunmaktadır. İşitme cihazları ve gözlükler gibi, bazıları, Down sendromu olmayan ancak işitme kaybı ve görme sorunları gibi, trizomi 21 hastaları arasında yaygın olan belirli endişeleri paylaşan bireyler için yararlı olan cihazlarla aynıdır.

Bunun ötesinde, özellikle öğrenmeye yardımcı her tür yardımcı cihaz bulunmaktadır. Bunlar, tutması ve hareket ettirmesi etmesi daha kolay olan üç kenarlı kalemler ve yaylı makaslar gibi basit öğelerden, dokunmatik ekranlı büyük harf klavyeli bilgisayarlar gibi daha ayrıntılı cihazlara kadar çeşitlenmektedir.

Down sendromunun tüm tedavilerinde olduğu gibi, bozukluğu olan bir çocuğun en çok yararlanacağı yardımcı cihazlar, fiziksel, gelişimsel ve zihinsel engellerinin kapsamına ve türüne bağlı olacaktır. Çocuğunuzun fizyoterapisti, ergoterapisti ve sosyal hizmet uzmanı muhtemelen en yararlı olacak olan seçeneklerin, eğer hazır değilse de bunları nasıl elde edeceğinin, farkında olacaktır.

 

Reçeteler

Down sendromlu bir bireyi etkileyen sağlık sorunlarının çoğu ilaçla yönetilebilir – tipik olarak Down sendromu olmayan bir kişiye verilecek ilaçlarla aynı olarak.

Örneğin, Ulusal Down Sendromu Derneği’ne (NDSS) göre, bozukluğa sahip kişilerin yaklaşık yüzde 10’u bir tiroid problemi ile doğmakta veya bu durum yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişmektedir. Bunlardan en yaygın olanı, tiroid bezinin olmadığı durum, hipotiroidizm, tiroksin adlı hormonun yeterince üretilmediği durumdur. Hipotiroidizmi olan bireyler- Down sendromunun ek teşhisi olsun ya da olmasın – durumu yönetmek için genellikle hormonun sentetik bir formunu (levotiroksin) ağız yoluyla alırlar.

Down sendromu aynı anda çeşitli sağlık sorunlarına neden olabileceğinden dolayı, buna sahip olan bireylerin çoğu farklı doktorlar ve uzmanlara sahiptir. NDSS, bununla ilgili olası bir soruna işaret ederek, “birkaç doktorun bir kişiye ilaç reçetesi yazılmasına dahil olması yaygın olmasına rağmen, doktorlar birbirleriyle hiç iletişim kuramıyor olabilirler. Tedavinin yönetimi konusunda proaktif olmak, ilaç listesinin, hem reçeteli hem de reçetesiz satılan ilaçların, dozlarının ve sıklıklarının güncel olmasını sağlamak önemlidir. ”

Yaşlanmanın, Down sendromlu bireyler için -diğer herkes için olduğu gibi- depresyon ve Alzheimer hastalığı gibi hastalıkların riskinin artması da dahil olmak üzere, aynı zorlukları beraberinde getirdiğini belirtmek de önemlidir. Tedaviler de benzer şekillerdedir.

Bununla birlikte, bakıcılar ve hatta doktorlar için oluşan bir fark, ne hissettiği hakkında net bir şekilde iletişim kurmakta güçlük çeken bir kişide bu tür koşulların başlangıcını fark etmenin daha zor olabileceğidir.

Bakıcılar ve doktorlar, Down sendromlu yaşlıların ek bozukluklar geliştirebileceğine ve sonuç olarak artık ek tedaviye ihtiyaç duyabileceğine dair işaretler konusunda uyanık olmalıdır.

Ameliyatlar

Down sendromu ayrıca cerrahi olarak tedavi edilmesi gerekebilecek belirli sağlık sorunları ile ilişkilidir. Down sendromunun neden olduğu tıbbi zorluklar bireyler arasında çok büyük farklılıklar gösterdiğinden dolayı, tüm potansiyelleri listelemek zor olacaktır, ancak daha yaygın görülenlerden bazıları şunlardır:

 

Kalp Bozuklukları İçin

Down sendromlu bebeklerde, belirli doğum kusurları yaygın olarak görülmektedir. Bunlardan birisi, kalpte bir deliğin normal kan akışına müdahale ettiği atriyoventriküler septal defekt’tir (AVSD). AVSD cerrahi olarak deliği kapatarak ve gerekirse kalpteki tamamen kapanmayan kapakçıkları tamir ederek tedavi edilir.

AVSD ile doğan kişilerin yaşamları boyunca bir kardiyolog (kalp uzmanı) tarafından takip edilmesi gerekmektedir; mitral kapak bir sızıntı oluşturursa, cerrahi olarak onarılması gerekebilir.

 

Mide ve Bağırsak ile ilgili Problemler İçin

Down sendromlu bazı bebekler duodenumda (sindirilmiş yiyeceklerin mideden ince bağırsağa geçmesini sağlayan bir tüp) duodenal atrezi adı verilen bir deformasyonla doğarlar. Bu durumun onarılmasını gerekmektedir, ancak daha acil tıbbi sorunlar bulunuyorsa acil bir durum olarak kabul edilmez. Duodenal atrezi, genellikle kondisyondan kaynaklanan dehidratasyon ve elektrolit dengesizliklerini tedavi etmek için midede ve intravenöz sıvılarda şişliği azaltmak için yerleştirilen bir tüp ile geçici olarak tedavi edilebilir.

Kaynakça

Bu makale Kathleen Fergus tarafından hazırlanmıştır. Makalenin orijinal versiyonuna buradan ulaşabilirsiniz.