Marfan Sendromu Nedir?

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır – organlarınızı ve vücudunuzdaki diğer yapıları destekleyen ve sabitleyen lifler. Marfan sendromu en yaygın olarak kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkiler.

Marfan sendromlu kişiler, alışılmadık derecede uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmaklı, uzun ve incedir. Marfan sendromunun sebep olduğu hasar hafif düzeyde yada şiddetli olabilir. Kalbinizden vücudunuzun geri kalanına kan taşıyan büyük kan damarı olan aortunuz etkilenirse, durum hayati tehlike oluşturabilir.

Tedavide genellikle aortunuzdaki gerilimi azaltmak için kan basıncınızı düşürecek ilaçlar kullanılır. Hasar ilerlemesini kontrol etmek için düzenli izleme hayati önem taşır. Marfan sendromlu birçok kişi, sonunda aortu onarmak için önleyici ameliyata ihtiyaç duyar.

Semptomlar

Marfan sendromunun belirti ve semptomları aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir, çünkü hastalık vücudun pek çok farklı alanını etkileyebilir. Bazı insanlar yalnızca hafif etkiler yaşarken, diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir.

Marfan sendromu özellikleri şunları içerebilir:

  • Uzun ve ince yapı
  • Orantısız şekilde uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
  • Dışa doğru çıkıntı yapan veya içe doğru batan bir göğüs kemiği
  • Yüksek, kemerli bir damak ve çapraşık dişler
  • Kalp mırıltıları
  • Aşırı miyopluk
  • Anormal derecede kavisli bir omurga
  • Düz ayak

Hangi Durumlarda Doktora Görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda Marfan sendromu olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzla veya çocuk doktorunuzla konuşun. Eğer doktorunuz bir problem olduğundan şüphe duyarsa, büyük olasılıkla daha detaylı bir değerlendirme için bir uzmana yönlendirileceksiniz.

Nedenleri

Marfan sendromunun nedeni vücudunuzun bağ dokusuna elastikiyetini ve gücünü kazandırmaya yardımcı olan bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusurdur.

Marfan sendromlu çoğu insan, anormal geni, bozukluğu olan bir ebeveynden miras alır. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun kusurlu geni miras alma şansı 50-50’dir. Marfan sendromuna sahip kişilerin yaklaşık% 25’inde anormal gen, ebeveynlerin hiçbirinden gelmez. Bu durumlarda kendiliğinden yeni bir mutasyon gelişir.

Risk Oluşturan Durumlar

Marfan sendromunun erkekleri ve kadınları etkileme şekli aynıdır ve tüm ırklar ve etnik gruplar arasında görülebilir. Genetik bir durumdan kaynaklandığı için, Marfan sendromu için en büyük risk faktörü, bu bozukluğa sahip olan bir ebeveynin olmasıdır.

Komplikasyonlar

Marfan sendromu vücudunuzun hemen hemen her bölümünü etkileyebileceğinden, çok çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.

Kardiyovasküler Komplikasyonlar

Marfan sendromunun en korkutucu komplikasyonları kalp ve kan damarlarını içermektedir. Hatalı bağ dokusu, kalpten çıkan ve vücuda kan sağlayan büyük arter olan aortu zayıflatabilir.

  • Aort anevrizması: Kalbinizden çıkan kan basıncı, lastikteki zayıf bir nokta gibi aort duvarınızın dışarı çıkmasına sebep olabilir. Marfan sendromu olan kişilerde bu, büyük olasılıkla aort kökünden – arterin kalbinizden ayrıldığı yerde – oluşur.
  • Aort diseksiyonu: Aortun duvarı tabakalardan oluşur. Aort duvarının en iç katmanındaki küçük bir yırtık, kanın duvarın iç ve dış katmanları arasında sıkışmasına izin verdiğinde diseksiyon meydana gelir. Bu, göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabilir. Aort diseksiyonu, damarın yapısını zayıflatır ve ölümcül olabilecek bir yırtılmaya neden olabilir.
  • Valf malformasyonları: Marfan sendromu olan kişilerin kalp kapakçıklarında zayıf doku olabilir. Bu, kapak dokusunun gerilmesine ve anormal kapak işlevine neden olabilir. Kalp kapakçıkları düzgün çalışmadığında, kalbinizin bunu telafi etmek için genellikle daha çok çalışması gerekir. Bu, sonunda kalp yetmezliğine sebep olabilir.

Göz Komplikasyonları

Göz komplikasyonları şunları içerebilir:

  • Lens çıkığı: Gözünüzün içindeki odaklama merceği, destekleyici yapıları zayıflarsa yerinden çıkabilir. Bu sorun için tıbbi terim ektopia lentis’tir ve Marfan sendromu olan kişilerin yarısından fazlasında görülmektedir.
  • Retina problemleri: Marfan sendromu ayrıca, gözünüzün arka duvarını kaplayan ışığa duyarlı doku olan retinada kopma veya yırtılma riskini artırır.
  • Erken başlayan glokom veya katarakt: Marfan sendromuna sahip kişiler, bu göz problemlerini daha genç yaşta geliştirme eğilimindedir. Glokom, göz içindeki basıncın artmasına neden olur ve bu da optik sinire zarar verebilir. Katarakt, gözün normalde şeffaf olan merceğindeki bulanık bölgelerdir.

İskelet Komplikasyonları

Marfan sendromu, omurgada skolyoz gibi anormal eğriler riskini artırır. Ayrıca, göğüs kemiğinin göğsün içine doğru çıkıntı yapmasına veya gömülü görünmesine neden olabilecek kaburgaların normal gelişimine de müdahale edebilir. Ayak ağrısı ve bel ağrısı, Marfan sendromunda yaygın bir biçimde görülür.

Hamilelik Komplikasyonları

Marfan sendromu, kalbi terk eden ana arter olan aortun duvarlarını zayıflatabilir. Hamilelik sırasında kalp normalden daha fazla kan pompalar. Bu, aort üzerinde ekstra baskı oluşturarak ölümcül bir diseksiyon veya yırtılma riskini artırabilir.

Kaynakça

Bu yazı Mayo Clinic websitesi tarafından hazırlanmıştır. Yazının orijinaline buradan ulaşabilirsiniz.