Rett Sendromu Nedir?
Rett Sendromu (RS), ilk olarak bebeklik çağında fark edilen postnatal (doğum sonrası) nörolojik bir bozukluktur. Neredeyse sadece kızlarda görülmekte olup, çok nadir olarak erkeklerde de görülebilmektedir.
RS teşhisi sıklıkla otizm, serebral palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme ile karıştırılmaktadır.
Rett sendromuna X kromozomu üstündeki MECP2 geni mutasyonu neden olmaktadır. MECP2 geni üzerinde yaklaşık 200 farklı mutasyon bulunmuştur. Bu mutasyonların büyük kısmı sekiz farklı "yoğun noktada" bulunmuştur.
Rett sendromu tüm ırk ve etnik grupları etkilemektedir. Dünya çapında 10.000 kız doğumundan 1’ini etkilemektedir.
Rett Sendromu postnatal nörolojik bozukluktur ancak dejeneratif bir bozukluk değildir.
Rett sendromu bilişsel, duyusal, duygusal, motor ve otonomik işlevlerden sorumlu beyin fonksiyonlarında sorunlara sebep olur. Bunlar öğrenmeyi, konuşmayı, duyusal algılamaları, duygu durumları, hareketleri, nefes almayı, kalp işlevlerini ve hatta çiğneme, yutma ve sindirimi bile etkileyebilir.
Rett Sendromu semptomları, altı ile on sekiz aylık normal- veya normale yakın- gelişimi takiben beceri gelişiminde yavaşlama veya durağanlaşma olarak görülür. Gerileme döneminde çocuk iletişim becerilerini ve amaçlı el kullanımını kaybeder. Kısa süre sonra, el yıkama, yürüme güçlüğü ve normal kafa büyümesi hızının yavaşlaması gibi sterotipleşmiş el hareketleri belirginleşir. Diğer sorunlar ise uyanıkken nöbetler ve düzensiz solunum örüntüleridir. Erken yıllarda sinirlilik ve sürekli ağlamaya bağlı geri çekilme ve kendini soyutlama dönemi olabilir. Zaman içinde motor sorunlar artabilir, ama genel olarak sinirlilik azalır ve göz teması ile iletişim artar.
Rett sendromu basit bir kan testiyle MECP2 genindeki mutasyonun belirlenmesi sonucunda teşhis edilebilir. Yine de, MECP2 genindeki mutasyon farklı bozukluklarda da görüldüğü için tek başına kan testi teşhis için yeterli olmamaktadır. Teşhis için hem mutasyonun varlığı (moleküler teşhis), hem de teşhissel kriterlerin varlığı (semptom ve belirtilere bağlı klinik teşhis) gerekmektedir.
Rett sendromunda orta seviyeden ağır seviyeye geniş bir aralıkta engeller görülebilir. Rett Sendromunun seyri ve şiddeti mutasyonun ve X-inaktivasyonunun yeri, türü ve şiddetine bağlı olarak değişir. Daha da önemlisi, aynı yaşta ve aynı mutasyona sahip iki kız oldukça farklılıklar göstermektedir.
Rett sendromunun birçok zorluğu vardır ancak sevgi, terapi ve yardımla RS’na sahip bireyler okuldan ve toplum aktivitelerinden orta yaş ve sonrasına kadar faydalanabilmektedir. Çok çeşitli duygular yaşarlar ve ilgi çekici kişiliklerini evde ve toplumda sosyal, eğitimsel ve yaratıcı etkinliklerin bir parçası olarak gösterebilirler.
