Sendromik İşitme Kaybı

Sendromik İşitme Kaybı

Sendromik işitme kaybı, işitme bozukluğunun diğer durumlarla ilişkili olduğu anlamına gelir. Kalıtsal işitme bozukluklarının %30’u sendromiktir. 

Şu anda böbrekler, gözler ve kalp dahil olmak üzere vücudun çeşitli diğer sistemlerini etkileyen ve işitme kaybını içeren, 400’den fazla bilinen sendrom vardır. 

Sendromik işitme kaybı aşağıdaki modellerde kalıtsaldır: 

1. Otozomal resesif 

2. Otozomal dominant  

3. X’e bağlı  

  • Otozomal resesif kalıtım modeli, mutasyona uğramış genin her iki ebeveynden çocuğa kalıtılmasıyla oluşmasını ifade eder. 
  • Otozomal dominant kalıtım modeli mutasyona uğramış genin yalnızca bir ebeveynden çocuğa kalıtılmasını ifade eder. 
  • X’e bağlı kalıtım modeli mutasyona uğramış genin X kromozomu üzerinden anneden oğula geçtiği ve oğulun sendroma sahip olmasıdır. 

Sendromik işitme kaybının özellikleri kişiden kişiye, hatta aynı aile içinde bile değişebilir. İşitme kaybı unilateral (tek taraflı) veya bilateral (iki taraflı) etki edebilir, hafif ile ileri derece arasında değişebilir, sendromun ciddiyetine ve diğer sağlık sorunlarına bağlı olarak dış, orta ve/veya iç kulağı etkileyebilir. 

İşitme kaybı, stabil ya da progresif olabilir, yani zamanla değişebilir. 

İşitme kaybı ile ortaya çıkan ve daha yaygın olarak bilinen sendromlardan bazıları şunlardır: 

– Alport 

– Brankio-Oto-Renal (BOR) 

– Charcot Marie Tooth

– Pendred 

– Goldenhar  

– Jervell ve Lange-Neilsen 

– Stickler 

– Usher 

– Turner 

– Waardenburg 

– Treacher Collins

Odyoloğun Rolü

Odyologlar, işitme kaybı ve baş dönmesi olan hastaları tanımlar, teşhis eder ve tedavi seçenekleri sunar. Doktorlar ve dil ve konuşma terapistleriyle yakın iş birliği içinde çalışırlar ve yönetim ekibinin önemli bir parçasıdırlar. Size veya ailenizden birine işitme kaybı teşhisi konduysa ve sendromik işitme kaybıyla ilgili endişeleriniz varsa doktorunuzla veya odyoloğunuzla görüşün. 

Kaynakça

1 Communications. “Genes and Hearing Loss.” American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 3 Jan. 2018, www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss.

Makalenin orijinaline buradan ulaşabilirsiniz.

Diğer makalelerimize göz atmak için buraya tıklayabilirsiniz.