Usher Sendromu
Usher sendromu, işitme kaybı, retina pigmentozası ve bazı durumlarda denge sorunları ile karakterize genetik bir bozukluktur. Etkilenen bireylerde işitme kaybı ve görsel bozulma ile sonuçlanan, nadir görülen bir hastalıktır. Bu durum, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilir ve yaşam boyu süren etkileri vardır.
Usher sendromu üç ana tipe ayrılır:
- Tip 1: Bu tip, doğuştan gelen ağır işitme kaybı ile karakterizedir. Tip 1 olan çocuklar genellikle işaret dili kullanarak iletişim kurarlar. Bu tip, ayrıca denge sorunlarına da neden olabilir, çünkü iç kulaktaki dengeyi sağlayan yapılar da etkilenebilir. Retina pigmentozası genellikle çocukluk çağında başlar.
- Tip 2: Bu tip, doğuştan orta seviyede sabit işitme kaybı ile karakterizedir. Konuşma yeteneği genellikle etkilenmez veya hafif etkilenir. Retina pigmentozası genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte başlar. Tip 2’de denge sorunları daha az yaygındır.
- Tip 3: Bu tip, genellikle çocukluk veya genç yetişkinlikte başlayan ilerleyici işitme kaybı ile karakterizedir. Retina pigmentozası ve denge sorunları da bu tipte görülür, ancak bunların başlangıcı ve şiddeti değişkendir.
Teşhis: Genellikle işitme testleri, göz muayeneleri ve genetik testler yoluyla konur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmaya odaklanır. İşitme cihazları, koklear implantlar ve diğer iletişim araçları işitme kaybını yönetmede yardımcı olabilir. Görsel bozulma için düşük görüş yardımcıları ve diğer adaptasyon stratejileri faydalı olabilir. Bu sendroma sahip olan bireyler ve aileleri için destek grupları ve danışmanlık da önemli kaynaklar sunabilir.
Bu sendrom, özellikle ailede bu durumdan etkilenen bireyler varsa, genetik danışmanlık yoluyla daha iyi anlaşılabilir ve yönetilebilir.
Çocuklarda Usher Sendromu nedir?
Bu sendrom, aileden geçen (kalıtsal) bir hastalıktır. Bir grup semptomun bir araya gelmesiyle oluşan sendromdur. Usher sendromu hem işitme hem de görme kaybını içerir. İşitme kaybı hafif veya total olabilir. Görme sorununa ise retinitis pigmentosa denir. Retinalar zaman içinde yavaş yavaş hasar görür. Retinalar ışığı almada ve görebilmede çok önemli bir rol oynar. Usher sendromu, hem görmeyi hem de işitmeyi etkileyen en yaygın çocukluk hastalığıdır.
Bir çocukta Usher Sendromuna ne sebep olur?
Usher sendromu ebeveynlerden çocuklarına geçer. Her iki ebeveyn de anormal bir genin taşıyıcısı olduğunda bu durum kalıtsal olabilir. Her iki ebeveynde de anormal gen varsa, her hamilelikte Usher sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığı 4’te 1’dir.
Bir çocukta Usher Sendromunun belirtileri nelerdir?
Belirtiler Usher sendromunun türüne bağlıdır. Sendromun çeşitli türleri ve birçok alt türü vardır. Sendromun belirtileri şunlardır:
- İşitme veya sağırlık ile ilgili sorunlar
- Denge ile ilgili sorunlar
- Görme veya körlük ile ilgili sorunlar
Görme ile ilgili sorunlar retinitis pigmentosa adı verilen bir göz bozukluğundan kaynaklanır. Bu bozukluk, kademeli olarak görme kaybına yol açan bir göz hastalığıdır.
Usher Sendromu bir çocukta nasıl teşhis edilir?
Tüm yeni doğan bebeklere işitme sorunları açısından tarama yapılır. Yenidoğanda bir işitme sorunu bulunursa, bebeğe takip testleri yapılır. Çocuğunuzun sağlık uzmanı bu sendromu teşhis etmek için işitme, görme ve denge testleri yapacaktır.
Testler şunları içerir:
- Elektronistagmografi (ENG). Bu test, denge sorunlarının teşhisine yardımcı olmak için göz hareketlerini kontrol eder.
- Görme testi. Çok küçük çocukların görme yetisini test etmek için farklı testler kullanılır.
- Göz muayenesi. Bir göz doktoru göz muayenesi sırasında retinaya bakar.
- Elektroretinografi (ERG). Bu test retinanın ışığa nasıl tepki verdiğini kontrol eder. Retinitis pigmentosa teşhisi için kullanılır.
- İşitme değerlendirmesi. Bir işitme uzmanı kulakları muayene edecek ve çocuğunuzun işitmesini kontrol etmek için bir dizi test yapacaktır.
Bir çocuğa teşhis konulduğunda, Usher sendromunun hangi türe ait olduğunu öğrenmek için genetik testler yaptırabilir.
Bir çocukta Usher Sendromu nasıl tedavi edilir?
Tedavi çocuğunuzun semptomlarına, yaşına ve genel sağlık durumuna bağlıdır. Ayrıca durumun ne kadar şiddetli olduğuna da bağlıdır.
Usher sendromunun tedavisi yoktur. Erken teşhis edilmesi çok önemlidir, böylece destek ve eğitime mümkün olduğunca en kısa sürede başlanır.
Tedavi içeriği şunlardır:
- Koklear implantlar
- İşitme Cihazları
- İşitme veya işitsel eğitim
- Görmeye destek verme
- Konuşma, fiziksel ve mesleki terapi
- Dengeye yardımcı olmak için oryantasyon ve hareketlilik eğitimi
- Siz ve çocuğunuz uzun soluklu bir sağlık sorunuyla başa çıkmanıza yardımcı olmak için danışmanlık alabilirsiniz.
Çocuğumun bu sendrom ile yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?
İşitme, görme ve denge sorunları zamanla daha da kötüleşebilir. Çocuğunuzun ihtiyaçları değiştikçe sürekli bakım ve desteğe ihtiyacı olacaktır.
Çocuğumun sağlık uzmanını ne zaman aramalıyım?
Çocuğunuzun görme, işitme veya denge sorunu yaşadığını fark ederseniz çocuğunuzun sağlık uzmanını arayın.
Çocuklarda Usher Sendromu hakkında önemli noktalar:
- Bu sendrom, hem işitme kaybı hem de görme kaybı ile seyreden kalıtsal bir sorundur.
- Bu sendrom ebeveynlerden çocuklarına geçer.
- Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her hamilelikte bu sendroma sahip bir çocuk sahibi olma ihtimalleri 4’te 1’dir.
- Bu sendromu teşhis etmek için işitme, görme ve denge testleri kullanılır.
- Bu sendromun bilinen bir tedavisi yoktur.
- Sendromun erken teşhis edilmesi, önemlidir çünkü destek ve eğitim programlarına mümkün olduğunca en kısa sürede başlanmalıdır.
